Seguramente oíste hablar de la famosa “prueba del talón”, un test que se realiza a todos los recién nacidos para detectar y prevenir enfermedades. Te contamos en qué consiste, qué patologías se pueden diagnosticar y cómo es la legislación actual con respecto a esta prueba.
Aunque su nombre oficial es cribado neonatal, este test se conoce como “prueba del talón”, ya que consiste en la extracción de una muestra de sangre del talón del bebé que posteriormente es analizada en un laboratorio.
¿Que detecta la prueba del talon?
El objetivo de este análisis es detectar algunos tipos de enfermedades congénitas, que son aquellas que ya están presentes desde el momento del nacimiento.
La mayoría de estas patologías no manifiestan síntomas durante los primeros días de vida, pero si no se tratan a tiempo pueden tener consecuencias serias como alteraciones en el desarrollo, discapacidades, problemas respiratorios y daño cerebral.
Hay determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición al no iniciar un tratamiento y su pronóstico sea pero.
La conocida como “prueba del talón” son unos análisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.
Sirve para detectar patologías como:
- Hipotiroidismo congénito.
- Hiperplasia Suprarenal congénita.
- Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria.
- Hemoglobinopatías congénitas.
¿Esta cubierta por PMO?
En la Argentina, los flamantes padres deben recordar que la pesquisa neotanal es obligatoria y está amparada por la Ley Nacional 26.279 sancionada en el año 2007.
Su cumplimiento y realización atañe y es responsabilidad de todos los actores involucrados, padres y médicos.
¿Que es?
El cribado neonatal es una prueba metabólica, y dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad si se aplica de manera temprana.
Estas enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias.
Las consecuencias serían un mal funcionamiento de diversos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones…), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia.
La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres.
Sin embargo, no hay que asustarse. La prueba del talón se realiza a todos los bebés, es muy sencilla, y todas estas enfermedades, detectadas a tiempo, pueden ser tratadas para reducir sus complicaciones.
Por ejemplo, el hipotiroidismo congénito se puede tratar administrando las dosis adecuadas de la hormona que falta, de forma que los niños consiguen un desarrollo intelectual normal.
En el caso de la fenilcetonuria, es recomendable llevar una dieta baja en fenilalanina, que es el aminoácido que no se asimila correctamente.
Para ello hay que evitar el consumo de huevos, leche, pescados y alimentos con algún tipo de edulcorantes. En cualquier caso, lo importante es detectar a tiempo la enfermedad y seguir las recomendaciones del médico.
Cuándo y cómo se hace la prueba del talón
La prueba del talón se realiza mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente, no se trata de una incisión profunda.
El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviará al laboratorio para su análisis.
Junto con la recogida de la sangre impregnada en papel se recogen los datos de la familia y del bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizarán para enviar los resultados obtenidos y contactar con los padres en el caso de que fuera necesario.
¿Que pasa si la prueba sale positiva?
Si la prueba del talón sale positiva, se repetirá para comprobar que no haya ningún error y si finalmente se confirma alguna enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento y se orientará a los padres mediante consejo genético acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.
En definitiva, la prueba del talón es un test que se realiza al recién nacido y que puede reducir complicaciones y salvar la vida del bebé.
Todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito, que se realiza en todos los hospitales y, a pesar de que nos dé pena que le tengan que pinchar, tan pequeñito, es muy recomendable para prevenir.
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